摘要：高山院士是我国著名的遗传学家，他曾带领团队发现了中国人的37个谱系以及人类前肢的基因，被誉为“中国基因宝库”的奠基人之一。然而，2013年，高山院士被诊断出患有晚发性遗传性共济失调，这是一种会引起肌肉骨骼运动障碍的少见遗传疾病。本文将从高山院士的病情、疾病特点、病因和治疗方面对其所患疾病进行详细的探讨。
1、病情介绍
高山院士，遗传学家，中国工程院院士，曾带领团队成功测序了家蚕、大麻等基因组，并发现了中国人的37个谱系以及人类前肢的基因，被誉为“中国基因宝库”的奠基人之一。然而，在2013年，高山院士突然出现了步履艰难、肌肉萎缩等症状，经过专家会诊和大量检查，最终被诊断出患有晚发性遗传性共济失调。
2、疾病特点
晚发性遗传性共济失调（later onset inherited cerebellar ataxia，简称LOCA）是一种会引起肌肉骨骼运动障碍的少见遗传疾病。其主要表现为步态不稳、四肢肌力减退、肌肉萎缩等症状，严重影响患者的生活质量。LOCA病人的发病期多在成年后，其病情进展缓慢，但最终会导致残疾。目前，LOCA疾病种类众多，常见的包括Friedreich ataxia、SCA3、SCA6等。
高山院士所患的晚发性遗传性共济失调归属于SCA31类型，该类型的LOCA症状轻重不一，其中包括步态不稳、四肢肌肉萎缩、手脚颤动等。
3、病因探究
晚发性遗传性共济失调是由基因突变引起的一类疾病。目前，LOCA疾病已知的基因突变超过40种。例如Friedreich ataxia病人的基因突变位于染色体上，而SCA3和SCA6则与蛋白质聚合过程中的变异有关。SCA31病人的基因突变位于染色体上不确定区域。
在高山院士的基因检测中，发现其患有SCA31基因突变，使蛋白质聚合受阻，导致患者神经元损失和脑干变性，致使肌肉骨骼运动失调。
4、治疗方案
目前，晚发性遗传性共济失调的治疗尚无特效药物，治疗方法主要是以康复治疗和对症治疗为主。康复治疗包括肌力训练、平衡训练、步态训练、日常生活能力训练等，以帮助患者缓解症状，提高生活自理能力；对症治疗主要是针对症状进行处理，例如使用镇静剂和抗抽搐药物，帮助患者缓解手脚颤动等不适症状。
对于高山院士的病情，专家建议他进行多种治疗方法结合的康复训练，同时在家庭和社会生活中尽可能地保持活动，保持身体健康，增强身体免疫力。
总结：
LOCA作为一种引起肌肉骨骼运动障碍的少见遗传疾病，目前尚无特效药物可以治愈。高山院士作为我国著名遗传学家，不幸患上该疾病，让人惋惜。面对患病，保持积极的心态，及早治疗和适当的康复训练，有望缓解症状，提高生活质量。我们也呼吁社会各方加强对LOCA的研究，为寻找治疗方法、促进疾病防治尽职尽责。
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